Экзостозная хондродисплазия

Экзостозная хондродисплазия (множественные остеохондромы) — это наследственное заболевание скелета, при котором в зоне роста костей формируются хрящевые экзостозы — доброкачественные образования на поверхности длинных трубчатых костей. Они состоят из костной и хрящевой ткани, появляются рядом с зонами роста и могут увеличиваться по мере взросления. Основная проблема — не сами экзостозы, а их влияние на рост кости, суставы, сосуды и нервы, особенно при множественном типе поражения.

Патология развивается с детства, передается по аутосомно-доминантному типу и может проявляться по-разному: от единичных экзостозов без симптомов до тяжелых деформаций и укорочения конечностей.

Экзостозная хондродисплазия — это генетически обусловленное нарушение формирования костно-хрящевой ткани в зонах роста. Причина — мутации в генах EXT1 и EXT2, которые участвуют в синтезе гепарансульфата — вещества, регулирующего пролиферацию и дифференцировку клеток в ростковых пластинках. При нарушении этой регуляции хрящевые клетки начинают беспорядочно размножаться, выходят за пределы нормального роста и формируют экзостоз — выступ на поверхности кости, покрытый хрящевой шапкой.

Экзостозы чаще всего формируются в области метафизов длинных трубчатых костей — бедренной, большеберцовой, плечевой, реже в ребрах, лопатке, тазовых костях. Рост экзостозов активен в детстве и подростковом возрасте, синхронно с ростом кости, и останавливается после закрытия зон роста.

Обычно речь идет о множественных остеохондромах (от 2–3 до десятков), что приводит к асимметрии конечностей, деформациям, нарушению походки, сдавлению сосудисто-нервных пучков и укорочению кости. В редких случаях возможна малигнизация — перерождение хрящевой шапки в хондросаркому, особенно у взрослых с ростом образования после завершения роста кости.

Проявления экзостозной хондродисплазии зависят от количества, локализации и размера экзостозов. У одних пациентов заболевание долго остается бессимптомным, у других — вызывает выраженные деформации и ограничения в движении.

Основные клинические симптомы патологии:

• плотные выступающие образования на кости, безболезненные при пальпации, часто случайно обнаруживаются родителями у ребенка;
• асимметрия и укорочение конечности — из-за нарушения роста пораженной кости;
• искривление оси конечности — варус, вальгус, скручивание;
• нарушение функции сустава рядом с экзостозом — ограничение объема движений, "щелчки", нестабильность;
• боль при компрессии крупных экзостозов на мышцы, сухожилия или при раздражении надкостницы;
• неврологические симптомы — онемение, покалывание, слабость, если экзостоз сдавливает нерв;
• сосудистые проявления — похолодание конечности, снижение пульсации, если компрессируется артерия (редко);
• в подростковом и взрослом возрасте возможен рост экзостоза после завершения роста скелета — это тревожный признак, требующий исключения малигнизации.

Чаще всего поражаются кости бедра, голени, плеча, реже — предплечья, таза, лопатки и ребер.

Основу составляет рентгенография: экзостоз выглядит как костный выступ на метафизе с четким кортикальным слоем, плавно переходящим в основную кость. Для уточнения размеров хрящевой шапки, риска компрессии сосудов или нервов, а также при подозрении на малигнизацию назначают МРТ. УЗИ применяется для оценки прилежащих мягких тканей и сосудистого пучка. КТ — при сложной анатомии или планировании операции. Генетическое тестирование (EXT1/EXT2) подтверждает диагноз у детей с семейной историей.

При бессимптомном течении лечение не требуется — пациента просто наблюдают с регулярными рентген-контролями 1–2 раза в год. Основная задача — следить за ростом экзостозов и своевременно выявить признаки компрессии или деформации. Хирургическое вмешательство проводят при следующих показаниях:

• боль и ограничение движений;
• нарушение роста кости (укорочение, деформация);
• сдавление нерва или сосуда;
• воспаление или повреждение окружающих тканей;
• подозрение на малигнизацию (рост после закрытия зон роста, утолщение хрящевой шапки).

Операция включает резекцию экзостоза с кортикальной основой и хрящевой шапкой, иногда — с остеотомией и коррекцией оси конечности. При укорочении проводится удлинение методом дистракционного остеогенеза (аппарат Илизарова или телескопические штифты). В тяжелых случаях — комплексные реконструкции с установкой пластин, фиксаторов, коррекцией деформации и восстановлением длины.